题目内容

Gln188Arg代表的意思是：

A. 第188位的谷氨酸被亮氨酸替代
B. 第188位的亮氨酸被替代谷氨酸
C. 第188位的谷氨酸被精氨酸替代
D. 第188位的精氨酸被谷氨酸替代
E. 上述都不是

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低密度脂蛋白受体(LDLR)缺乏或异常是下述哪种疾病的病因？

A. Ⅴ型高脂蛋白血症
B. 混合性高甘油三酯血症
C. 宽β病
D. Ⅰ型高脂蛋白血症
E. 家族性高胆固醇血症

简述遗传代谢性疾病基因诊断策略。

第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：

A. 半乳糖血症
B. 糖原累积病
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

第一个可通过治疗或控制外部因素(如：饮食)而痊愈的遗传性疾病是：

A. 半乳糖血症
B. 同型半胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症