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简述遗传代谢性疾病基因诊断策略。

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第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是:

A. 半乳糖血症
B. 糖原累积病
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

第一个可通过治疗或控制外部因素(如:饮食)而痊愈的遗传性疾病是:

A. 半乳糖血症
B. 同型半胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

下列哪种病症不是糖代谢类遗传代谢性疾病:

A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 遗传性果糖不耐症
E. 糖原累积病

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:

A. 家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 遗传性果糖不耐症
D. 糖原累积病

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