题目内容

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是：

A. 家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 遗传性果糖不耐症
D. 糖原累积病

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同型胱氨酸尿症的遗传方式是：

A. X染色体显性遗传
B. X染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 上述都不是

胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：

A. 线粒体病
B. 肝豆状核变性
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 同型胱氨酸尿症

苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体：

A. 12
B. 13
C. 14
D. 15
E. 16

蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：

A. 同型胱氨酸尿症
B. 糖原累积病
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 肝豆状核变性