题目内容

第一个可通过治疗或控制外部因素(如：饮食)而痊愈的遗传性疾病是：

A. 半乳糖血症
B. 同型半胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

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下列哪种病症不是糖代谢类遗传代谢性疾病：

A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 遗传性果糖不耐症
E. 糖原累积病

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是：

A. 家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 遗传性果糖不耐症
D. 糖原累积病

同型胱氨酸尿症的遗传方式是：

A. X染色体显性遗传
B. X染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 上述都不是

胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：

A. 线粒体病
B. 肝豆状核变性
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 同型胱氨酸尿症