半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使
A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
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色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致
A. 5-羟色胺增多
B. 色氨酸不能被吸收
C. 色氨酸吸收过多
D. 烟酰胺生成过多
E. 代谢终产物堆积
下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是
A. 病毒感染
B. 紫外线照射
C. 电离辐射
D. 诱变剂作用
E. 基因突变
有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机理及临床特征正确的是
A. 所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
B. 半乳糖-1-磷酸堆积
C. 哺乳后呕吐
D. 智力障碍
E. 肝肿大
先天性肾上腺皮质增生症
A. 是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病
B. 为常染色体隐性遗传病
C. 出现假性早熟或假性畸形现象
D. 只有男婴发病
E. 其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生
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