奢侈蛋白

先天性代谢异常

简述苯丙酮尿症(PKU)发病的分子机理及主要临床表现。

原发性损害指()

A. 突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能
B. 突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍
C. 突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻
D. 突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代
E. 突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积

半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积

色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致

A. 5-羟色胺增多
B. 色氨酸不能被吸收
C. 色氨酸吸收过多
D. 烟酰胺生成过多
E. 代谢终产物堆积

下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是

A. 病毒感染
B. 紫外线照射
C. 电离辐射
D. 诱变剂作用
E. 基因突变

有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机理及临床特征正确的是

A. 所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
B. 半乳糖-1-磷酸堆积
C. 哺乳后呕吐
D. 智力障碍
E. 肝肿大

先天性肾上腺皮质增生症

A. 是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病
B. 为常染色体隐性遗传病
C. 出现假性早熟或假性畸形现象
D. 只有男婴发病
E. 其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生