简述苯丙酮尿症(PKU)发病的分子机理及主要临床表现。
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原发性损害指()
A. 突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能
B. 突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍
C. 突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻
D. 突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代
E. 突变主要使蛋白质的亚基不能聚合
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使
A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致
A. 5-羟色胺增多
B. 色氨酸不能被吸收
C. 色氨酸吸收过多
D. 烟酰胺生成过多
E. 代谢终产物堆积
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