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奢侈蛋白

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先天性代谢异常

简述苯丙酮尿症(PKU)发病的分子机理及主要临床表现。

原发性损害指()

A. 突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能
B. 突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍
C. 突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻
D. 突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代
E. 突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积

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