D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
D. 46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E. 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）
A. GuthriE试验
B. 脑电图检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 血钙、磷检测
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题1][单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 糖原累积病
B. 白化病
C. 21-三体综合征
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）
A. 18-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 21-三体综合征
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