题目内容

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）

A. 18-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 21-三体综合征

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治疗风湿性心肌炎的首选药是（）

A. 阿司匹林
B. 消炎痛
C. 维体舒
D. 布洛芬
E. 肾上腺皮质激素

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于（）

A. 生物蝶呤缺乏
B. 继发性甲状腺素缺乏
C. 酪氨酸不足
D. 继发性肾上腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A. 脑电图
B. 头颅CT
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 20％
D. 10％
E. 100％