题目内容

典型苯丙酮尿症缺乏的酶是

A. 酪氨酸酶
B. 半乳糖激酶
C. 尿黑酸氧化酶
D. 苯丙氨酸羟化酶

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下列哪种酶的缺乏会引起半乳糖血症

A. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
B. 葡糖-6-磷酸酶
C. 磷酸果糖激酶
D. 酪氨酸酶

自毁容貌综合征是由于什么酶缺乏所导致的

A. 醛糖还原酶
B. 半乳糖激酶
C. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
D. 苯丙氨酸羟化酶

类β珠蛋白基因簇位于

A. 16p13
B. 11p15
C. 16q13
D. 11q15

β地中海贫血产生的基因突变类型不包括

A. 基因重排
B. 基因缺失
C. 点突变
D. 动态突变