新生儿，出生后5天起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。查体:双眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠：118mmol/L，血钾：7.Ommol/L，染色体核型分析:46，XY，B超示双侧肾上腺增大。应诊断为（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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9岁女孩，生后6个月时发现胸骨左缘第4肋间有粗糙的全收缩期Ⅳ级杂音伴心尖区舒张中期杂音，心电图呈左心室肥厚表现，诊断为室间隔缺损，未给予治疗。5岁复诊时收缩期杂音变为Ⅰ级，持续时间缩短，心尖区舒张期杂音消失，第二心音亢进，心电图示右心室肥厚。本例患儿最大可能的转归是（）
A. 室间隔缺损自然关闭
B. 室间隔缺损进一步扩大
C. 继发感染性心内膜炎
D. 已发展为艾森曼格综合征
E. 病情稳定，停止进展
GH1基因缺陷导致的是（）
A. 多种垂体激素缺乏症
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症
肾性尿崩症的表现为（）
A. 注射加压素后，尿量不减少，尿比重不增加
B. 注射加压素后，尿量减少，尿比重增加
C. 禁水后，尿量减少，尿比重增加
D. 多饮、多尿、血糖升高
E. 多饮、多尿、低钾、血pH低，尿pH7~8
5岁女孩，出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体:BP 115/90mmHg，外阴男性化。血钠:148mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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