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在对一个50700例个体居住的社区进行遗传普查时,发现3例苯丙酮尿症患儿由此可知,这个群体中的苯丙酮尿症的致病基因频率为( )。

A. 1/16900
B. 1/65
C. 1/130
D. 1/100

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一个来自中东家庭的有先天性聋哑家族史,经查为GJB2的基因突变引起的常染色体隐性先天性聋哑。本病的群体发病率为4/10000,该群体中的携带者频率为。

A. 0.01
B. 0.02
C. 0.002
D. 0.04

适合度可以用在同一环境下()。

A. 患者和他们的正常同胞之间的生育率之比衡量
B. 患者和他们的同胞携带致病菌量的多少来衡量
C. 患者同胞的平均生存率来衡量
D. 不同患者的平均生育率来衡量
E. 患者和他们的同胞之间的生育率之比衡量

某患者,20岁,以转氨酶升高,手足徐动就诊体检,发现腱反射亢进,眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环,生化检查发现铜蓝蛋白降低,经DNA测序发现ATP7B基因突变,确诊为肝豆状核变性(Wilson 病)。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病,经早期筛查,采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育,随着早期筛查和驱铜治疗的普及,本病经过若干年后的变化是( )。

A. 发病率升高
B. 发病率降低
C. 症状逐渐减轻
D. 突变率升高

某犹太裔男性新生儿,出生后数天即发生呼吸道感染和肠梗阻症状,X线检查发现双肺分散片状阴影,患儿汗液氯含量升高,诊断为囊性纤维化。本病是西方最常见的一种常染色体隐性遗传病,在欧洲人群中的发病率为1/2500。欧洲人群中杂合子携带者的比例为:

A. 2/1250
B. 1/500
C. 1/50
D. 1/25