题目内容

突变筛查（）。

A. 明确遗传模式
B. 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C. 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D. 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E. 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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患者男性，55岁。因头晕、便秘、排便习惯改变来就诊。否认有胃切除。体检无特殊发现。实验室检查：RBC3．4×10¹²／L，Hb83g／L。MCV72fl，MCH26pg，MCHC30％，血清铁8μmol／L（正常9～27μmol／L），铁结合力75μmol／L（正常45～66μmol／L），铁饱和度10％（正常20％～40％），铁蛋白10gg／L（正常15～400μg／L）。以上结果表明患者的贫血类型可能是（）.

A. 巨细胞贫血
B. 缺铁性贫血
C. 单纯性小细胞性贫血
D. 地中海贫血
E. 失血性贫血
F. 慢性病引起的缺血

男性，25岁，因挤压伤后10小时急诊入院，伤后无尿，广泛软组织肿胀，血氮质潴留，诊断为急性肾小管坏死。决定是否要紧急血透的辅助检查是（）

A. 血氮质水平
B. 肾脏B超
C. 血钾及心电图检查
D. 血气分析
E. 血钙磷测定

除新生儿外，以下哪项脑脊液检查是不正常的（）

A. 压力0.69～1.96kPa
B. 白细胞数0×10～5×10/L
C. 糖定量为2.2～4.4mmol/L
D. 蛋白定量为0.2～0.4g/L
E. 氯定量为90～100mmol/L

女性，30岁。右肘外侧痛2个月，用力握拳或拧毛巾时疼痛加重，右肘外侧局限性压痛，Mills征阳性。该患者最适合接受的治疗是（）

A. 肱骨外上髁注射
B. 肱骨内上髁注射
C. 肱二头肌腱鞘注射
D. 桡骨茎突注射
E. 尺骨茎突远端注射