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胱硫醚合成酶基因最常见的突变类型是:

A. 错义突变
B. 剪切突变
C. 无义突变
D. 插入
E. 缺失

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经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致?

A. 二氢生物喋啶还原酶
B. 分枝酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E. 肌磷酸化酶

下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:

A. 半乳糖血症
B. 同型半胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:

A. 家族性高脂蛋白血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 遗传性果糖不耐症
E. 糖原累积病

遗传性果糖不耐症的缺陷酶是:

A. 肝磷酸化酶
B. 肌磷酸果糖激酶
C. 果糖二磷酸醛缩酶
D. 肝磷酸化激酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶

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