4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是()
A. 血钙测定
B. 血镁测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 脑电图
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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应()
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
B. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
C. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
E. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
风湿性心脏炎最常受累的是()
A. 左心房内膜
B. 心包膜
C. 左心瓣膜
D. 右心瓣膜
E. 右心房内膜
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
D. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选()
A. GuthriE试验
B. 脑电图检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 血钙、磷检测