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某校运动会,王同学参加完3000米长跑后,感到腿部肌肉酸痛,无法站立。送至医务室,医生检查后,排除骨骼及软组织损伤的可能,提出肌肉酸痛的原因可能是肌细胞产生并大量积累了
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患者,男性,13岁,视物不清3年、手颤2年,听力减退1个月,反复昏厥3天入院。神经系统检查显示:双侧眼睑下垂,双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高,心电图呈三度房室传导阻滞,室性逸搏心律(心率38次/分)。头部MRI显示:双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长Tq、长T,异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns- Sayre综合征,可通过( )明确诊断
男性,29岁,视物不清10年,双_上睑下垂8年,眼球运动障碍7年半,眼球固定6年,无晨轻暮重现象,无复试。未正规治疗,近5年出现四肢无力,易疲劳。眼底检查显示视网膜色泽青灰,呈污秽样外观,可见虫蚀样色素紊乱,黄斑区网膜呈金箔样反光。肌电图显示:肌源性损害,重复电刺激无衰减。心电图:完全右束支和左前分支传导阻滞。基因检测显示mtDNA 4977bp的缺失。上述检测结果提示该患者可能为
患儿,男,13岁,因间断抽搐20个月,视力减退8月来院就诊。患儿1年前体格、智力发育正常。12岁时出现全身性抽搐,伴高热、头痛、呕吐,此后反复抽搐发作,易疲劳。13岁时出现进行性视力下降,听力减退。检查发现血清乳酸、丙酮酸均增高。心电图显示不完全右束支传导阻滞。磁共振检查显示双侧苍白球和脑室周围白质T1低信号和Tz高信号,符合Leigh综合征改变。进一步的基因检测提示mtDNA 13513G- A突变导致复合物缺陷。复合体即为
患儿,女,6岁,双眼视力下降2月就诊,无惊厥史。视力检查:双眼0.01;双眼底视盘_上下边界不清晰,色淡红,视网膜血管迂曲,黄斑区中心凹反光可见。乳酸运动实验显示:运动前乳酸3.7 ~ 2.1mmol/L),运动15分钟后乳酸:4, 49mmol/L。MRI显示双侧基底节区、延髓及上段颈髓异常信号。考虑L eber遗传性视神经病,可通过()明确
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