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患儿,男,13岁,因间断抽搐20个月,视力减退8月来院就诊。患儿1年前体格、智力发育正常。12岁时出现全身性抽搐,伴高热、头痛、呕吐,此后反复抽搐发作,易疲劳。13岁时出现进行性视力下降,听力减退。检查发现血清乳酸、丙酮酸均增高。心电图显示不完全右束支传导阻滞。磁共振检查显示双侧苍白球和脑室周围白质T1低信号和Tz高信号,符合Leigh综合征改变。进一步的基因检测提示mtDNA 13513G- A突变导致复合物缺陷。复合体即为
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患儿,女,6岁,双眼视力下降2月就诊,无惊厥史。视力检查:双眼0.01;双眼底视盘_上下边界不清晰,色淡红,视网膜血管迂曲,黄斑区中心凹反光可见。乳酸运动实验显示:运动前乳酸3.7 ~ 2.1mmol/L),运动15分钟后乳酸:4, 49mmol/L。MRI显示双侧基底节区、延髓及上段颈髓异常信号。考虑L eber遗传性视神经病,可通过()明确
患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定发现,线粒体呼吸链复合物I活性为21.45mmol/L ( 正常值0.9nmol/ (min:mg) 线粒体总蛋白(正常对照47.3+5.3nmol/ ( min-mg )线粒体总蛋白)显著降低。患儿诊断为线粒体呼吸链复合物II缺陷所致L eigh综合征。线粒体呼吸链复合物II的酶活性中心为
患儿,女,10岁,双侧视力进行性下降,黄蓝色觉障碍。医院诊断发现双眼颞侧视盘苍白,组织病理学表现为:视神经轴突减少,肿胀,脱髓鞘以及胶原组织含量增加,以颞侧最为明显。全外显子测序后发现,Opa1基因突变。上述检测结果提示该患儿可能为
患儿,男,1岁,因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊,每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。入院检查,体温37.8°C,脉搏178次1分,呼吸40次/分,血压122/80 mmHg。精神差,面色苍黄。检查发现:各类血细胞减少,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高;血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在1 1940 ~ 15930有大片段缺失。
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