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患儿,男,1岁,因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊,每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。入院检查,体温37.8°C,脉搏178次1分,呼吸40次/分,血压122/80 mmHg。精神差,面色苍黄。检查发现:各类血细胞减少,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高;血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在1 1940 ~ 15930有大片段缺失。

A. Kjer病
B. 骨髓-胰腺综合征(Pearson 综合征)
C. Leigh综合征
D. Kearns Sayre综合征
E. Leber遗传性视神经病

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患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58 ( 正常值

A. NADH-CoQ氧化还原酶和细胞色素C氧化酶
B. NADH-CoQ氧化还原酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
C. 细胞色素C氧化酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
D. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和NADH-CoQ氧化还原酶
E. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和细胞色素C氧化酶

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患者,55岁,女性,以便血4日入院治疗。肠镜检查提示直肠癌,取病理活检,结果显示高分化腺癌,浸润型。肿瘤标志物检查,提示丙酮酸激酶M,型同工酶( PKM, )表达量在患者血液和粪便中均增高。关于PKM2表达增高的合理解释是

A. PKM2是糖酵解过程中的关键酶,其表达增高可造成肿瘤细胞糖酵解增强,有利于肿瘤细胞的生长
B. PKM2是三羧酸循环过程中的关键酶,其表达增高有利于肿瘤细胞获得更多的能量
C. PKM2是细胞抗凋亡通路中的重要蛋白,其表达增高有利于肿瘤细胞的生长
D. PKM2是细胞抗凋亡通路中的重要蛋白,其表达增高与肿瘤细胞耐药有关
E. PKM2是电子传递呼吸链的重要组成蛋白,其表达增高与肿瘤细胞能量产生增多有关

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患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns- Sayre综合征。其发病机制为

A. 线粒体融合分裂相关基因异常,引起线粒体稳态失调,最终导致细胞功能障碍
B. 线粒体DNA复制异常,线粒体功能障碍,最终导致细胞功能障碍
C. 线粒体蛋白转运障碍,滞留在胞浆内,引起.细孢功能障碍
D. 线粒体内累积大量脂肪或蛋白质,导致线粒体功能障碍,进而引起细胞功能障碍
E. 线粒体DNA碱基片段缺失,引起氧化代谢过程的酶或蛋白合成障碍,线粒体功能障碍进而引起细胞功能障碍

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患者,男,37岁,因“多饮、多食、消瘦1年,乏力2月”入院,空腹葡萄糖7.3mmol/L,胰岛素抗体(IAA) 、胰岛细胞抗体(GAD)均阴性。眼底检查:未见视网膜色素变性。有糖尿病家族史,外婆,母亲,舅舅,姨妈均为糖尿病。基因检查:线粒体DNA点突变3243A-G。该患者最可能的诊断为

A. 1型糖尿病
B. 2型糖尿病
C. 青少年型糖尿病
D. 线粒体糖尿病
E. MODY型糖尿病

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A. Kjer病 B. 骨髓-胰腺综合征(Pearson 综合征) C. Leigh综合征 D. Kearns Sayre综合征 E. Leber遗传性视神经病

患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58 ( 正常值

患者,55岁,女性,以便血4日入院治疗。肠镜检查提示直肠癌,取病理活检,结果显示高分化腺癌,浸润型。肿瘤标志物检查,提示丙酮酸激酶M,型同工酶( PKM, )表达量在患者血液和粪便中均增高。关于PKM2表达增高的合理解释是

患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns- Sayre综合征。其发病机制为

A. Kjer病
B. 骨髓-胰腺综合征(Pearson 综合征)
C. Leigh综合征
D. Kearns Sayre综合征
E. Leber遗传性视神经病