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患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns- Sayre综合征。其发病机制为
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患者,男,37岁,因“多饮、多食、消瘦1年,乏力2月”入院,空腹葡萄糖7.3mmol/L,胰岛素抗体(IAA) 、胰岛细胞抗体(GAD)均阴性。眼底检查:未见视网膜色素变性。有糖尿病家族史,外婆,母亲,舅舅,姨妈均为糖尿病。基因检查:线粒体DNA点突变3243A-G。该患者最可能的诊断为
患儿,男,7岁,以“突发头痛、呕吐2天”入院,体型消瘦,智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示:顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A - G突变。上述检测结果提示该患儿可能为
患儿,男,6岁,以“反复发作性抽搐3年余,再发抽搐3天伴左侧上下肢无力、头痛”入院。患儿3年前出现抽搐发作,表现为双眼凝视,意识丧失,口周发绀,持续数分钟缓解,症状反复发作。平均1-2月发作一次,多在呼吸道感染后出现,发作后多有头痛。入院三天前癫痫发作频繁,表现为左侧肢体强直阵挛,每天发作10余次,发作后头痛、呕吐。入院后检查,血常规显示感染,血乳酸异常增高393.3mg/L。头颅CT检查提示:两侧颞顶叶片状低密度区,右侧显著;两侧基底节区稍高密度灶。头颅MRI显示:右则颞顶枕叶皮层、右侧豆状核及左侧小脑半球异常信号伴弥散受限。肌肉活检显示:肌纤维大小不等,大量不整边纤维,大量破碎红纤维。该患儿最可能的诊断是
患者,男,16岁,以“受凉后发热,明显乏力并出现劳力性呼吸困难”入院,检查发现心界增大并有心尖抬举样搏动。胸骨左缘第3、4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音。四肢纤细,行走鸭步,未发现神经系统病理征。动态心电图显示窦性心律,偶发室性早搏、B型预激综合征、左室显著高电压、全导联ST段压低、T波倒置;超声心动图示左室壁显著增厚,流出道梗阻。生化检测提示持续性骨骼肌、心肌破坏。MRI延迟强化显像不支持心肌炎,非典型肥厚型心肌病改变。临床考虑线粒体心肌病,可通过以下哪项检测明确
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