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患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定发现,线粒体呼吸链复合物I活性为21.45mmol/L ( 正常值0.9nmol/ (min:mg) 线粒体总蛋白(正常对照47.3+5.3nmol/ ( min-mg )线粒体总蛋白)显著降低。患儿诊断为线粒体呼吸链复合物II缺陷所致L eigh综合征。线粒体呼吸链复合物II的酶活性中心为

A. NADH-CoQ氧化还原酶
B. 琥珀酸-CoQ氧化还原酶
CoQH2-细胞色素C氧化还原酶
D. 细胞色素C氧化酶
E. 丙酮酸脱氢酶

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患儿,女,10岁,双侧视力进行性下降,黄蓝色觉障碍。医院诊断发现双眼颞侧视盘苍白,组织病理学表现为:视神经轴突减少,肿胀,脱髓鞘以及胶原组织含量增加,以颞侧最为明显。全外显子测序后发现,Opa1基因突变。上述检测结果提示该患儿可能为

A. Kjer病
B. Leigh综合征
C. Leber遗传性视神经病
D. 小儿视网膜母细胞瘤
E. 闭角性青光眼

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患儿,男,1岁,因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊,每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。入院检查,体温37.8°C,脉搏178次1分,呼吸40次/分,血压122/80 mmHg。精神差,面色苍黄。检查发现:各类血细胞减少,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高;血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在1 1940 ~ 15930有大片段缺失。

A. Kjer病
B. 骨髓-胰腺综合征(Pearson 综合征)
C. Leigh综合征
D. Kearns Sayre综合征
E. Leber遗传性视神经病

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患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58 ( 正常值

A. NADH-CoQ氧化还原酶和细胞色素C氧化酶
B. NADH-CoQ氧化还原酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
C. 细胞色素C氧化酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
D. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和NADH-CoQ氧化还原酶
E. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和细胞色素C氧化酶

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患者,55岁,女性,以便血4日入院治疗。肠镜检查提示直肠癌,取病理活检,结果显示高分化腺癌,浸润型。肿瘤标志物检查,提示丙酮酸激酶M,型同工酶( PKM, )表达量在患者血液和粪便中均增高。关于PKM2表达增高的合理解释是

A. PKM2是糖酵解过程中的关键酶,其表达增高可造成肿瘤细胞糖酵解增强,有利于肿瘤细胞的生长
B. PKM2是三羧酸循环过程中的关键酶,其表达增高有利于肿瘤细胞获得更多的能量
C. PKM2是细胞抗凋亡通路中的重要蛋白,其表达增高有利于肿瘤细胞的生长
D. PKM2是细胞抗凋亡通路中的重要蛋白,其表达增高与肿瘤细胞耐药有关
E. PKM2是电子传递呼吸链的重要组成蛋白,其表达增高与肿瘤细胞能量产生增多有关

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A. NADH-CoQ氧化还原酶 B. 琥珀酸-CoQ氧化还原酶 CoQH2-细胞色素C氧化还原酶 D. 细胞色素C氧化酶 E. 丙酮酸脱氢酶

患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58 ( 正常值

患者,55岁,女性,以便血4日入院治疗。肠镜检查提示直肠癌,取病理活检,结果显示高分化腺癌,浸润型。肿瘤标志物检查,提示丙酮酸激酶M,型同工酶( PKM, )表达量在患者血液和粪便中均增高。关于PKM2表达增高的合理解释是

A. NADH-CoQ氧化还原酶
B. 琥珀酸-CoQ氧化还原酶
CoQH2-细胞色素C氧化还原酶
D. 细胞色素C氧化酶
E. 丙酮酸脱氢酶