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单选题

患儿男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝，心肺无特殊发现。对该患儿首先应做的检查是

A. 智商测定
B. 染色体检查
C. 脑CT检查
D. 血钙，血磷测定
E. T3、T4、TSH测定

单选题

女孩，13岁，发热2周余，胸腹部间断的出现环形红斑，化验：血红蛋白100g/L，WBC13.6×109/L，N0.82，L0.17，ESR50mm/h，CRP（＋），ASO500u/ml，心电图正常，诊断为风湿热。应首选的药物为

A. 青霉素
B. 阿司匹林
C. 青霉素＋强的松
D. 阿司匹林＋强的松
E. 青霉素＋阿司匹林

单选题

6岁小儿因发热2周、双膝关节痛1周入院。查T38℃，P101次/分，咽稍充血，心肺（－），双膝关节红肿，活动受限。血沉98mm/h，CRP（＋）。为证实风湿热的诊断，需化验的指标是

ASO
B. 尿常规
C. 粘蛋白
D. 血常规
E. 血清抗核抗体

单选题

21－三体综合征核型分析最常见的是

A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合体型
D/G易位型
E. G/G易位型

单选题

典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

A. 多巴胺
B. 5－羟色胺
C. 四氢生物蝶呤
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸羟化酶

单选题

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A. 尿三氯化铁试验
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. GuthriE细菌生长抑制试验

单选题

苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A. 血尿
B. 甜味尿
C. 蛋白尿
D. 管型尿
E. 鼠尿臭味

单选题

女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

A. 颅脑CT
B. 心脏彩超
C. 胸部X线摄片
D. 染色体核型分析
E. 血清T4、TSH测定

单选题

9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

A. 脑电图
B. 腕部摄片
C. 染色体检查
D. 血T3、T4、TSH
E. 尿三氯化铁试验

单选题

2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

A. 碘化酶缺乏
B. 过氧化酶缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 二氨喋啶还原酶缺乏
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

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