患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。[问题1][单选题]为确定诊断需做下述哪项检查（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 骨龄测定
D. 尿蝶呤分析
E. 血清TSH、T3、T4测定
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4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是（）
A. 血钙测定
B. 血镁测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 脑电图
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应（）
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
B. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
C. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
E. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
风湿性心脏炎最常受累的是（）
A. 左心房内膜
B. 心包膜
C. 左心瓣膜
D. 右心瓣膜
E. 右心房内膜
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
D. 46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E. 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
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