MELAS综合征的特征性病理变化是( )。
A. 在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如
B. 尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化
C. 电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。
D. 基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E. 在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
关于线粒体异质性的正确描述是______。
A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B. 是mtDNA发生突变所导致的
C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D. 在血液中发生率高
E. 正常人mtDNA的异质性高发于编码区
不属于遗传病实验室诊断技术的是()
A. 性染色质检查
B. 核型分析
C. 生化检查
D. 尿常规
E. PCR
下列哪种疾病应进行染色体检查
A. 苯丙酮尿症
B. 白化病
C. 唐氏综合征
D. 短指症
E. 血友病
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