患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
A. 半乳糖血症
B. 高精氨酸血症
C. 组氨酸血症
D. 肝糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
查看答案
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。[问题2][单选题]其最可能的诊断为()
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 18-三体综合征
D. 粘多糖病
E. 先天性甲状腺功能低下
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。[问题1][单选题]为确定诊断需做下述哪项检查()
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 骨龄测定
D. 尿蝶呤分析
E. 血清TSH、T3、T4测定
4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是()
A. 血钙测定
B. 血镁测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 脑电图
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应()
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
B. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
C. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
E. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期