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患儿,男,13岁,因间断抽搐20个月,视力减退8月来院就诊。患儿1年前体格、智力发育正常。12岁时出现全身性抽搐,伴高热、头痛、呕吐,此后反复抽搐发作,易疲劳。13岁时出现进行性视力下降,听力减退。检查发现血清乳酸、丙酮酸均增高。心电图显示不完全右束支传导阻滞。磁共振检查显示双侧苍白球和脑室周围白质T1低信号和T2高信号,符合Leigh综合征改变。进一步的基因检测提示mtDNA 13513 G→A突变导致复合物Ⅰ缺陷。复合体Ⅰ即为

A. CoQH 2-细胞色素C还原酶复合体
B. NADH-CoQ还原酶复合体
C. ATP合酶复合体
D. 细胞色素C氧化酶复合体
E. COX复合体

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患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58(正常值<20),提示呼吸链出现障碍。通过酶活性检测的方法,并和健康儿童的酶活性数据库进行比较,发现患者的呼吸链复合物Ⅰ和Ⅳ活性偏低,复合体Ⅰ和Ⅳ的酶活性中心分别是

A. NADH-CoQ氧化还原酶和细胞色素C氧化酶
B. NADH-CoQ氧化还原酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
C. 细胞色素C氧化酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
D. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和NADH-CoQ氧化还原酶
E. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和细胞色素C氧化酶

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患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns-Sayre综合征。其发病机制为

A. 线粒体融合分裂相关基因异常,引起线粒体稳态失调,最终导致细胞功能障碍
B. 线粒体DNA复制异常,线粒体功能障碍,最终导致细胞功能障碍
C. 线粒体蛋白转运障碍,滞留在胞浆内,引起细胞功能障碍
D. 线粒体内累积大量脂肪或蛋白质,导致线粒体功能障碍,进而引起细胞功能障碍
E. 线粒体DNA碱基片段缺失,引起氧化代谢过程的酶或蛋白合成障碍,线粒体功能障碍进而引起细胞功能障碍

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船期表一般以（）为周期发布。船期表- -般以( )为周期发布

A. 年
B. 月
C. 周
D. 日

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CUSTOMS SUBMISSION指的是（）。

A. 截单期
B. 集港时间
C. 截港时间
D. 截关时间

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A. CoQH 2-细胞色素C还原酶复合体 B. NADH-CoQ还原酶复合体 C. ATP合酶复合体 D. 细胞色素C氧化酶复合体 E. COX复合体

患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns-Sayre综合征。其发病机制为

船期表一般以（ ）为周期发布。船期表- -般以( )为周期发布

CUSTOMS SUBMISSION指的是（ ）。

A. CoQH 2-细胞色素C还原酶复合体
B. NADH-CoQ还原酶复合体
C. ATP合酶复合体
D. 细胞色素C氧化酶复合体
E. COX复合体

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