一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作,取羊水细胞DNA,经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下:Kb 父 母 患儿 胎儿23.0 ▬ ▬ ▬19.0 ▬ ▬ ▬最可能的产前诊断结论是
A. 胎儿患有苯丙酮尿症
B. 胎儿为苯丙酮尿症基因携带者
C. 胎儿基因型正常
D. 因无正常孩子信息得不出结论
E. 这些结果对胎儿基因型不提供信息
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通过RFLP分析,镰状细胞贫血的分子诊断结果如下:父亲(正常)1.35kb/1.15kb,母亲(正常)1.35kb/1.15kb,女儿(正常)1.15kb/1.15kb。现检测到第二胎结果是1.35kb/1.35kb,判断这个胎儿最可能是
A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 须性别确定后才能判断
E. 现无法判断
能通过筛查在症状出现前作出诊断、及时给予治疗,可获得最佳效果的病症不包括
A. 苯丙酮尿症
B. 枫糖尿症
C. 胱氨酸尿症
D. 半乳糖血症
E. 肌营养不良症
遗传病特殊诊断的方法不包括
A. 体格检查
B. 核型分析
C. 细胞遗传学检查
D. 基因诊断
E. 家系分析
目前尚未具备产前诊断方法的遗传病是
A. 染色体病
B. 尚未找到致病基因的单基因遗传病
C. 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
D. 多基因遗传的神经管缺陷
E. 有明显形态改变的出生缺陷
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