题目内容

基因突变导致酶分子失活，主要表现在（）

A. 酶失去活性中心
B. 酶的稳定性降低
C. 酶与底物的亲和力升高
D. 酶与底物的亲和力降低

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苯丙酮尿症患者常表现为（）

A. 智力低下
B. 毛发和肤色为纯白色
C. 尿液有特殊臭味
D. 尿液含大量的苯丙氨酸

有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机理及临床特征正确的是（）

A. 所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
B. 半乳糖-1-磷酸堆积
C. 哺乳后呕吐
D. 智力障碍

基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）

A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏

先天性肾上腺皮质增生症

A. 是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病
B. 为常染色体隐性遗传病
C. 出现假性早熟或假性畸形现象
D. 其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生