题目内容

地中海贫血属于（）

A. 遗传性酶病
B. 血浆蛋白病
C. 结构蛋白病
D. 受体蛋白病
E. 血红蛋白病

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可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）

A. 假肥大肌营养不良症
B. 半乳糖血症
C. 黏多糖贮积病
D. 苯丙酮尿症
E. 尿黑酸尿症

苯丙酮尿症患者是因缺乏（）而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 凝血因子Ⅻ
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

Gaucher患者是因缺乏（）而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 凝血因子Ⅻ
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是（）

A. 患者智力低下
B. 患者尿液有大量的苯丙酮酸
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者尿液有大量的苯丙氨酸
E. 患者的毛发和肤色较浅