超星 - 6.遗传代谢性疾病 - 查题吧

单选题

男婴,2个月。孕43周分娩,出生体重4000g,生后48小时排胎便,喂养困难并常呕吐、便秘。查体:反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀,脐疝。最可能的诊断是

A. 婴儿肝炎综合征
B. 先天性巨结肠
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 胃食管反流病

单选题

男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应作的检查是

A. 智能测定
B. 尿三氯化铁试验
C. 尿粘多糖分析
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 生长激素测定

单选题

男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 甲状腺素
C. 生长激素
D. 低铜饮食
E. 脑活素、脑复康

单选题

患儿,男,10个月。出生体重4200g,生后即有腹胀、便秘,平时多睡,不爱哭闹,仍不会坐。查体:皮肤干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚,伸出口外。心率86次/分,心音低钝,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是

A. 佝偻病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 先天性巨结肠
E. 苯丙酮尿症

单选题

2岁半儿,头大颈短,面容呆板,身长80cm,前卤未闭,乳牙18个,不会走路,反应迟钝:X线摄片见腕部有2个骨化中心,131碘吸收率为19%。诊断为散发性呆小病。应尽早使用

A. 甲状腺片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D

单选题

造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是

A. 碘缺乏
B. 甲状腺不发育或发育不全
C. 甲状腺素合成过程中酶的缺乏
D. 促甲状腺激素缺陷
E. 甲状腺或靶器官反应性低下

单选题

女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。为明确诊断,首选的检查是

A. 染色体核型分析
B. 尿粘多糖测定
C. 骨龄测定
D. 血T3、T4、TSH
E. B超检查肛管测压

单选题

先天性甲状腺功能减低症的临床表现,错误的是

A. 智能低下
B. 身材矮小
C. 脉搏慢
D. 常有腹泻
E. 血压低

单选题

4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是

A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素
C. 染色体核型分析
D. 查血T4、TSH
E. 血氨基酸分析

单选题

新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是

A. T4降低、TSH正常
B. T4升高、TSH正常
C. T4降低、TSH升高
D. T4升高、TSH下降
E. T4升高、TSH升高

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