超星 - 6.遗传代谢性疾病

单选题

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断

A. 2l-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 癫病
E. 佝偻病性手足抽搐症

单选题

A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

单选题

A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4

单选题

A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)

单选题

A. 0.1
B. 0.2
C. 0.01
D. 1
E. 0.5

单选题

A. 21-三体综合征
B. 软骨发育不良
C. 佝偻病
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减退症

单选题

A. 智力测定
B. 血清T3、T4检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析

单选题

A. Turner综合征
B. 20-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

单选题

A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14(12lq)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q2lq)

单选题

A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1