超星 - 6.遗传代谢性疾病

单选题

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1

单选题

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 血T3、T4、TSH
D. 骨龄测定
E. 染色体核型分析

单选题

A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(2lq21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(2lq22q)

单选题

A. 唐氏综合征(20-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

单选题

A. 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,xx,-14,+t(14q2lq)
E. 46,xx,-21,+t(14q21q)

单选题

A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

单选题

A. 先密切观察不作特殊处
B. 改用甲状腺干粉片
C. 立即停药
D. 减少剂量
E. 增加剂量

单选题

A. 生长激素
B. 甲状腺激素
C. 甲状旁腺激素
D. 胰岛素
E. 胰高血糖素

单选题

A. 粘多糖病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 骨软骨发育不良
E. 先天性巨结肠

单选题

A. T3
B. T4
C. TSH
D. TRH
E. TG