超星 - 6.遗传代谢性疾病 - 查题吧

单选题

男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是

A. 尿2,4-二硝基苯肼试验
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 染色体核型分析

单选题

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 维生素
D. 缺乏性手足搐搦症苯丙酮尿症
E. 癫痫

单选题

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

单选题

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是

A. 苯巴比妥
B. 维生素D
C. 脑活素
D. 低铜饮食
E. 低苯丙氨酸饮食

单选题

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动

单选题

男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

A. 血钙、磷测定
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4测定
D. 脑电图检查
E. 尿三氯化铁试验

单选题

患儿,女,1岁。生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽逐渐变浅,身上有尿臭味,有助于诊断的检查是

A. 脑电图
B. 血钙
C. 有机酸分析
D. 血钾
E. 血镁

单选题

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是

A. 血钙、磷测定
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 尿三氯化铁测定
E. 脑电图检查

单选题

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近3个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是

A. 抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺片
C. 口服碘化钾
D. 限制苯丙氨酸摄入量
E. 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

单选题

男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫

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