基因突变导致酶分子失活，主要表现在（）
A. 酶失去活性中心
B. 酶的稳定性降低
C. 酶与底物的亲和力升高
D. 酶与底物的亲和力降低
苯丙酮尿症患者常表现为（）
A. 智力低下
B. 毛发和肤色为纯白色
C. 尿液有特殊臭味
D. 尿液含大量的苯丙氨酸
有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机理及临床特征正确的是（）
A. 所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏
B. 半乳糖-1-磷酸堆积
C. 哺乳后呕吐
D. 智力障碍
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
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